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Signes d’appel échographiques et ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN)
Valérie MALAN, MD, PhD, service de cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, Paris, France
*Article écrit durant l'année 2017*
Vers la fin des années 1990, le séquençage du génome humain a permis d’obtenir des fragments d’ADN séquencés qui ont été clonés dans des bactéries ou des levures. Vers la fin des années 1990, Pinkel et al. et Solinas-Toldo et al. ont eu l’idée de déposer sur des lames de verre ces séquences d’ADN dont la position dans le génome était connue(1,2). C’est ainsi que les premières puces à ADN ou « microarray » sont apparues et que la technique de CGH array s’est développée. Actuellement, ce sont des oligonucléotides (ou « sondes ») d'environ 60 bases qui sont fixés sur les lames. Ainsi, en fonction du nombre de sondes choisies, la résolution de la puce peut varier d’environ 1 Mb (mégabase) à 1 kb (kilobase).
Principe de la technique de CGH array Son principe consiste à cohybrider la même quantité d’ADN provenant d’un patient et d’un témoin, marquées chacune par un fluorochrome différent, sur une lame sur laquelle sont fixées des sondes. Après une étape d’hybridation, les signaux générés par les deux...
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