Dépistage du spina-bifida au premier trimestre

Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont des pathologies graves entraînant, dans la grande majorité des cas, un handicap majeur. La fréquence estimée en France est de 1/1 000. Les AFTN de type séquence d’acrânie sont aisées à mettre en évidence et font d’ailleurs l’objet d’une recommandation du CNTEDP (Comité national technique de l’échographie de dépistage prénatal) lors de son rapport de 2005. Les progrès de la technologie des ultrasons et de nos connaissances, en particulier de l’anatomie précoce du fœtus, doivent nous permetre d’envisager la réalisation d’un dépistage, dès le premier trimestre, des anomalies de type spina-bifida ouverts (SB). Ce dépistage est basé sur l’existence de signes indirects de spina-bifida présents dès le 1er trimestre. Ces signes ont été largement décrits pour ces pathologies lorsqu’elles sont découvertes au 2e trimestre et lorsque ces malformations sont dites ouvertes, ce qui est vrai dans 90 % des cas. L’ensemble de ces signes indirects est évidemment le fait de la fuite de liquide céphalo-rachidien entraînant des modifications des structures cérébrales.