Imagerie anténatale : quand évoquer le syndrome de Zellweger ? Description de deux cas de diagnostic prénatal

Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal est une maladie métabolique rare, secondaire à une mutation du gène PEX1 nécessaire à la biogenèse des peroxysomes. L’atteinte neurologique est sévère et le pronostic est sombre, avec un décès survenant majoritairement dans la première année de vie. Certains des symptômes sont accessibles à l’imagerie prénatale, mais la rareté du syndrome de Zellweger et l’absence de spécificité des signes échographiques rendent son diagnostic difficile en l’absence de cas index. Il reste cependant possible grâce à la bonne connaissance de l’association des signes échographiques et l’apport de l’IRM. Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal est une maladie métabolique rare, secondaire à une mutation du gène PEX1 nécessaire à la biogenèse des peroxysomes. L’atteinte neurologique est sévère et le pronostic est sombre, avec un décès survenant majoritairement dans la première année de vie. Certains des symptômes sont accessibles à l’imagerie prénatale, mais la rareté du syndrome de Zellweger et l’absence de spécificité des signes échographiques rendent son diagnostic difficile en l’absence de cas index. Il reste cependant possible grâce à la bonne connaissance de l’association des signes échographiques et l’apport de l’IRM.